¿Qué es la Esclerosis Tuberosa?

El Cerebro
El nombre de Esclerosis Tuberosa que lleva la enfermadad deriva del parecido que guardan las masas calcificadas o escleróticas del cerebro con los tubérculos. Esas masas se asientan habitualmente alrededor de los ventrículos cerebrales. Si invaden los ventrículos cerca del agujero de Monro, pueden bloquear la circulación del líquido cefalorraquídeo y ocasionar un aumento de la presión intracraneal. Las masas calcificadas pueden visualizarse en una T.A.C. (tomografía axial computerizada). Tambien pueden aparecer masas en la corteza del cerebro y observarse mediante técnicas de R.N.M. (resonancia nuclear magnética).
En la Esclerosis Tuberosa son muy frecuentes los ataques epilépticos. La presentación más corriente durante la infancia son los espasmos infantiles o espasmos en flexión y pueden confundirse con cólicos. Las crisis adquieren posteriormente un caracter mioclónico e incluyen crisis de caida, crisis generalizadas y de otro tipo. En esos ataques los pacientes pueden a veces producirse accidentalmente lesiones en la cara y el cuerpo. Otra incidencia que requiere un tratamiento urgente son las crisis prolongadas o el estado de mal, que puede ser originado por infecciones o fiebre elevada. Es susceptible de control mediante la administración de Diazapam por vía rectal.
Las lesiones cerebrales pueden repercutir tambien en un retraso mental que será más profundo en aquellas que hayan padecido muchas crisis epilépticas. El tratamiento de las heridas producidas de forma accidental puede verse complicado por la incapacidad de los pacientes para comprender o colaborar. A veces es necesario administrar anestesia o tranquilizantes antes del tratamiento. La hiperactividad y el autismo son frecuentes en los casosmás graves de Esclerosis Tuberosa.

La Piel
El signo cutáneo más corriente son manchas blancas despigmentadas en miembros y tronco. A medida que el niño va creciendo aparecen con mayor frecuencia angiofibromas faciales (adenomas sebáceos). Tambien se observan zonas de piel rugosa (piel de zapa o achagrinada), asi como fibromas en los bordes de las uñas de manos y pies y en las encías. Esos fibomas necesitan a veces tratamiento si empiezan a sangrar.

Riñones
Los riñones pueden verse afectados por quistes o por angiomiolipomas, lo que reviste un carácter más grave. Estos últimos son tumores benignos, pero a veces constituyen una emergencia si sangran. Tanto los quistes renales como los angiomiolipomas se detectan por econografía o T.A.C.

Corazón
Aunque cabe encontrar rabdomiomas en la Esclerosis Tuberosa, rara vez producen síntomas cardíacos severos.

Pulmones
La enfermedad quística pulmonar no es muy frecuente en la Esclerosis Tuberosa. Se da más en mujeres adultas y puede condicionar un neumotorax o una insuficiencia respiratoria.